十万分之一的发病率 南安一新生儿先天性皮肤缺失

　　帮帮他！新生儿双腿皮肤缺失

　　　孩子出生19天，爸爸都不敢碰一下

　　刚刚过去的这个春节，南安市金淘镇的吴先生一家过得特别煎熬。过年的前一周，2月10日，他们一家在手术室门口等了一个多小时，满心期盼着孩子降生。可惜，手术室门推开后，出来的只有医生。被叫进产房后，他看到儿子的一瞬间懵了：孩子的双脚大腿中部以下前方部分皮肤全没长，筋肉血管清晰可见。在场的医生护士也懵了，从未见过这样的病例。从孩子出生至今19天了，吴先生不敢碰儿子一下，就怕自己粗糙的手一不小心蹭破了儿子薄薄的皮肤膜。孩子得的是，发病率为十万分之一的先天性皮肤缺失。

　　皮肤缺失后筋肉血管清晰可见

　　　儿子出生皮肤缺损 父亲几乎晕厥

　　2月10日，离狗年春节不到一周。凌晨2点左右，吴先生的妻子被推进泉州市光前医院妇产科的手术室，她将以剖宫产的方式诞下第二个孩子。吴先生和他70岁的父亲、丈母娘、姑姑等在手术室外等候。

　　一个多小时后，手术室的门被推开了，吴先生满怀希望地迎了上去，他以为护士抱着儿子出来了。然而，出来的只有一名医生，两手空空。医生把吴先生招呼了过去，让他一起进手术室。不知情的吴先生一边进去一边问：“是男孩还是女孩？”医生的话让吴先生有点不知所措：“我也还不知道，这个孩子和别人不太一样，具体还得你进去看看。”

　　走到手术室时，吴先生一看到孩子，整个人懵了：刚出生的婴儿是个男婴，上身和正常人一样，但是两条腿从大腿中部往下的前方部分，就像剥了皮一样，通红通红的，筋肉血管全部清晰可见。这部分和双手手指头局部，没长皮肤，连指甲都没有。

　　惊心触目的一幕，令吴先生腿都软了，几乎晕厥过去。他不明白为什么会发生这样的事情，孩子是足月生产的，怀孕时各项检查也都没问题。在场的医生护士也不知所措，从来没有碰到过这样的病例。无奈之下，医生只能建议吴先生转院救治，并帮忙联系了泉州市儿童医院新生儿科。

　　　十万分之一发病率 产检无法查出

　　当天早晨6点多，吴先生一行人带着孩子赶到儿童医院，经过一系列检查，确诊孩子得的是先天性皮肤缺失。据儿童医院新生儿救护中心吴联强副主任介绍，孩子皮肤缺失的位置从双腿大腿中部一直延伸到脚底，两腿前方部分皮肤没长，只有一层薄薄的皮肤膜覆盖，极其脆弱，稍不注意就会破损流血，进而引发感染等。吴副主任介绍，孩子已有的皮肤也比常人的脆弱些。“这是一种极其罕见的病症，我从医20多年了，也是第一次碰到，推测可能是基因问题引起的疾病。”吴副主任说，这样的病症在产检时是查不出来的。

　　医院搜索国内案例，参考现有案例给孩子做了保守治疗，希望未长的皮肤可以慢慢自己生长。然而经过约半个月的治疗也未见效。为了孩子的健康着想，吴副主任建议吴先生转院，推荐他去上海华山医院。

　　吴先生经过多方打听，都未能打通上海华山医院相关医生的电话。最后，在朋友的推荐下转院至广州珠江医院。

　　　寻找有经验的专家一起救救孩子

　　刚刚过去的这个春节，吴先生一家过得特别煎熬而深觉漫长。虽然孩子在保温箱里护理着，但吴先生的妻子坚持要让孩子吃母乳，于是每天将奶挤出，每天上午和下午，吴先生都要把这些母乳给孩子送去。妻子和家人以泪洗面的日子，他看在眼里，所以既不敢让他们去看孩子，也不敢跟他们说孩子的近况，只是淡淡地说“在治”。

　　转院去广州的路上，8个小时的车程，妻子坚持把孩子放在腿上，一路细心保护着，生怕他碰着了。

　　吴先生的母亲很早就过世了，父亲用摩的载客把他们兄妹几个带大。现在吴先生做水电工来维持家庭，孩子的变故，至今已花费四五万元。钱目前看来是个很大的问题，不过吴先生更着急的是，“有没有医治过这种病的专家，可以救救我的孩子”。

　　　链接

　　百度百科显示，先天性皮肤缺失，自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前，尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面或是挽救患儿生命的唯一措施。

　　　爱心征集

　　28日上午，吴先生一家刚刚抵达广州珠江医院，医院还在会诊中。他迫切地希望，看到报道的读者，可以帮助他一起寻找专家，为他孩子的治疗提供建议和线索。如果您有病症的相关经验或者建议，可以拨打泉州晚报社24小时热线96339，我们将把您的建议转达给吴先生，一起为孩子的康复尽一分力。

　　(记者 陈玲红 文/图)