雄激素受体基因突变引发美丽误会 厦门一美少女竟是男儿身
www.ijjnews.com 海峡导报 2017-12-20 16:56
已经上了高二却一直没有来例假，漂亮女孩在家人的陪伴下去医院妇科就诊，谁知一查才发现，亭亭玉立的“妹子”竟是个男儿身。近日，高中生小何在厦门市妇幼保健院做了激素治疗以及手术矫形，康复出院。
17岁的小何从小身体挺健康，在学校里成绩也很优异。然而与其他女同学不同的是，当小姐妹陆续进入青春期，小何却始终没有月经到来的迹象。由于学习繁忙，不久前小何才和家人一起到厦门市妇幼保健院妇科门诊就诊。医生为小何进行了常规的超声检测和染色体分析，发现小何的腹腔内没有子宫，只有两个萎缩的疑似卵巢的组织。染色体分析结果更是出乎了小何一家的意料――“她”的染色体组成居然是46,XY，即小何的遗传本质是一名男生！“我们请遗传检测与研究中心工作人员为小何提供进一步深入的分析与诊断，测序结果显示他的雄激素受体基因上发生了一个点突变，所以即使他的染色体组成是男性，也产生了足量的雄激素，但是外观上仍然是一位典型的女性。”医生说，最终小何被确诊为雄激素不敏感综合征，超声发现的疑似卵巢的组织最终也确证为睾丸组织。
根据诊断结果，厦门市妇幼为小何进行了相应的治疗和手术，让小何恢复了男儿身。
据介绍，由于小何的基因突变有极大可能遗传自他的母亲，这意味着其母亲家族中仍有其他成员可能受到这个基因突变的影响。本着对他们的负责，市妇幼分子遗传检测与研究中心工作人员继续对小何的母亲及其家族中可能受到影响的成员进行了基因检测和遗传咨询，从而避免了该基因突变的进一步传播。
(记者 李方芳 通讯员 张文婷)
标签：基因突变
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